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          深入分析了罕见的疾病,自闭症和癫痫

          A stethoscope on top of white fabric.

          A 新的研究 在Nature上发表通讯上一种罕见的遗传性疾病见解提供自闭症,癫痫症和认知障碍。

          这种疾病,结节性硬化,使皮肤和多器官,包括心脏,肾脏和肺部良性肿瘤。大约有一半的人结节性硬化症也有自闭症谱系障碍和大约90%有癫痫发作。

          结节性硬化症是由基因突变在两个基因,这对一个途径进行约束的重要蛋白率高发现患有自闭症的几个关键障碍引起的。途径是一系列的行动,导致一些正在生产,像蛋白质,或在细胞中产生变化。另外途径控制我们对世界的反应;例子包括受精卵变成一个婴儿,开发,或者我们怎么保持平衡。

          Headshot of Dan Vogt in a lab. He is wearing a lab coat

          丹尼尔·沃格特,儿科和人类发展部助理教授。人类医学MSU学院

          但有缺陷的途径可以激发疾病。在这种情况下,结节性硬化症的基因是导致自闭症,根据 丹尼尔·沃格特,主要作者,在助理教授 儿科和人类发展部密西根州立大学 人类医学学院.

          “那关掉一个名为‘mTOR的,’蛋白结节性硬化症是由基因突变在两种基因导致了”沃格特说。 “当mTOR的是在错误的时间,自闭症是一种后果。

          调控对mTOR的了解脑细胞的发育和功能是如何理解的重要自闭症无论是神经精神症状如何发展和结节性硬化症。“

          作为研究的一部分,沃格特和他的团队创造了基因敲除小鼠缺乏TSC1也就是说,负责结节性硬化症的两个基因中的一个。科学家们发现,某些更高级别的ADH细胞mTOR的。这些发现验证了团队BY0他们通过与其他小鼠仍然有TSC1基因。

          “该分析明确的mTOR是在通路真的很重要,”沃格特说。 “这是真正为现场一个巨大的惊喜。”

          在小鼠中还发现未经基因TSC1球队在导致癫痫发作的正常脑活动已经失衡。作者认为ESTA可能有助于癫痫的结节性硬化症个人比较高的可能性。

          最后,研究人员发现,在通路的问题是可逆的治疗。

          “我们想看看我们是否能拯救 - 也就是说,逆转神经元的变化,我们已经在小鼠中观察到缺乏基因TCS1,”沃格特说。 “我们给了雷帕霉素对成年动物,药物来阻止mTOR的,确实看到了这五天的治疗,我们可以扭转大多数变化。”

          雷帕霉素是已经上市,商品名为西罗莫司,这是用来防止治疗器官移植排斥反应和皮肤损伤出售。新的研究结果表明,由TSC1基因改变的途径可能不是永久性的,而这些现有的治疗可能有一天被用来逆转他们。

          沃格特说,这一结果是令人鼓舞的,因为他们不仅提供有关准备结节性硬化,存在,但皇冠足彩癫痫和自闭症的分子起源的线索。

          “我们可以看到在大脑中的实际生物学变化,”沃格特说。 “接下来,我们将看看人类的脑组织,并观察是否同样的事情正在发生,但这些结果是非常令人鼓舞的。”

          在另外的沃格特实验室的研究人员WHO促进了学习是斯塔福德和卡尔蒂克安加拉四月。这项研究的其他作者是鲁奇·马利克,PAI-林凌艾米丽,安娜·鲁宾,佩特罗斯Minasi,约翰·鲁宾斯坦和Sohal vikaas,加州大学旧金山。

            - 金病房和 通过MSU沃格特给予今天

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